摘要

目的探讨cyclin D1在Rosai-Dorfman病(RDD)中表达的临床病理意义。方法 17例RDD患者行HE和免疫组织化学染色及分子遗传学检测, 比较cyclin D1在RDD以及包括29例反应性组织细胞增生、9例IgG4相关性疾病和2例Erdheim-Chester病在内的对照组中的表达。结果 cyclin D1 在RDD(17/17)、反应性组织细胞增生(11/29)、IgG4相关性疾病(3/9)、Erdheim-Chester病(2/2)中表达, 表现为RDD细胞或增生的组织细胞核阳性着色。卡方检验显示, cyclin D1的表达在RDD中显著高于反应性组织细胞增生和IgG4相关性疾病(P<0.01), 而与Erdheim-Chester病中的表达差异无统计学意义(P>0.05)。利用受试者工作特征曲线(ROC曲线)重新计算cyclin D1的阳性细胞数百分比的表达阈值为27.5%, 曲线下面积(AUC)为0.981(P<0.01)。染色体荧光原位杂交检测CCND1基因未出现重排, 仅部分RDD细胞出现拷贝数增加。扩增阻滞突变系统PCR检测KRAS、BRAF、NRAS基因没有检测到任何突变。结论 cyclin D1可以作为RDD病理诊断的一个辅助指标, 其表达可能与MAPK通路激活有关, 但其在RDD发病机制中的作用有待进一步研究。

  • 单位
    南京医科大学第一附属医院; 江苏省人民医院