先天性肾上腺皮质增生症的诊治现状

作者：李媛媛; 王建华; 王金锐

来源：中国现代医药杂志, 2010, 12(12): 130-132.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• CAH
• 肾上腺皮质激素
• 羟化酶
• 单纯男性化型

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道,该病的发病率在1/10000～1/20000,并有明显的种族和地区的差别[1,2]。随着成功分离21-羟化酶基因,人们已经逐步了解不同类型CAH基因突变的位置及肾上腺皮质激素合成的全过程,从而对先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗有了进一步的认识。

• 单位
  内蒙古鄂尔多斯市中心医院; 内蒙古医学院