髓母细胞瘤(medulloblastoma, MB)是一种常见于儿童后颅窝的恶性胚胎性神经上皮肿瘤。WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类将MB分为4个主要的分子亚型:WNT、SHH、Group3和Group4,这些亚型具有显著异质性。深入了解MB各亚型的组织学及分子特征,对个体化诊治、预后评估具有重要意义。该文就MB的分子遗传学特点及临床研究进展作一综述。