脂蛋白肾病临床特点及载脂蛋白E基因突变检测

作者：陈亭宇; 李贵森; 邹玉蓉; 张萍; 王莉

来源：实用医院临床杂志, 2013, (06): 57-59.

• 脂蛋白肾病
• 临床表现
• 载脂蛋白E
• 基因突变 Lipoprotein glomerulopathy
• Clinical manifestations
• Apolipoprotein E
• Gene mutation

目的探讨脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)的临床病理特点,进行载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因突变检测。方法分析10例经肾活检证实为LPG患者的临床和病理特点,对LPG患者及部分亲属进行apoE基因编码区序列测序分析。结果 10例患者均以浮肿和蛋白尿起病,均表现明显血脂紊乱,7例表现为肾病综合征,7例患者出现镜下血尿。全血DNA测序显示1例患者携带apoE基因DNA编码区C606T杂合子突变,致相应的氨基酸改变Arg158Cys;1例患者的父亲及1例患者携带apoE基因DNA编码区T468C杂合子突变,致氨基酸改变Cys112...

• 单位
  四川省医学科学院; 四川省人民医院