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摘要
目的总结中枢神经系统表面铁沉积症的临床及影像学特点, 并进行病因分析, 以便对该罕见病进行早期诊断和病因干预治疗。方法回顾性收集2013年5月至2019年11月在北京协和医院神经科住院的神经系统表面铁沉积症病例, 总结其临床、影像学特征, 分析其可能的病因, 并进行电话随访。结果最终共收集7例神经系统表面铁沉积症患者, 男性3例, 女性4例, 平均年龄53岁(41～58岁)。临床表现主要包括感音神经性耳聋(7例)、走路不稳(7例)及锥体束征(7例), 其他包括头晕(6例)、大小便障碍(5例)、头痛(3 例)、复视(2例)、认知障碍(1例)等。头颅及脊髓磁共振检查发现7例患者均可见小脑、脑干、颈髓或颅颈交界周边T2低信号影, 大多合并颈髓、胸髓甚至腰髓表面T2低信号影。其中头颅磁敏感加权成像及T2*较常规T2序列低信号更明显。7例患者均有小脑萎缩。可能的病因诊断为可疑外伤史(3例);影像学发现椎管内积液(3例), 提示硬膜缺损, 其中1例椎管内积液患者合并骶管内占位;7例患者均伴有可能导致硬膜缺损的脊椎退变。预后随访结果显示2例失访, 其余5例患者均有不同程度的症状加重。结论经典的中枢神经系统表面铁沉积症为罕见病, 临床主要表现为慢性进展的听力下降、共济失调及双侧锥体束征三联征, 需与神经系统变性病尤其脊髓小脑共济失调鉴别。磁共振影像学表现较为特异, T2*梯度回波序列、磁敏感加权成像诊断敏感度较高。各种病因导致的硬膜缺损为该病最常见的原因。
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