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摘要
单基因遗传性内分泌代谢病患者人数并不多,但病种繁多、涉及组织器官众多、诊疗异常困难,成为内分泌代谢病领域最考验临床水平的一类疾病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂,且并不能从最根本的致病原因上?
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单基因遗传性内分泌代谢病患者人数并不多,但病种繁多、涉及组织器官众多、诊疗异常困难,成为内分泌代谢病领域最考验临床水平的一类疾病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂,且并不能从最根本的致病原因上?
