面部起病的感觉运动神经元病综合征临床及神经电生理特点分析

作者：杨洵哲; 沈东超; 胡南; 张蕾; 樊静; 吴伊旻; 胡又方; 丁青云; 管宇宙; 刘明生; 崔丽英^*

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(11).

• FOSMN综合征
• 电生理学
• 包涵体
• TDP-43
• SOD1基因

目的探讨面部起病的感觉运动神经元病(FOSMN)综合征的临床特点及电生理特点。方法收集2012年1月至2022年12月在北京协和医院诊断为FOSMN综合征的患者10例, 对患者的临床及电生理特点进行分析和总结, 同时对患者进行基因检测, 明确其基因变异类型。结果 10例患者的发病年龄为(56.6±6.5)岁, 病程最长达10年。所有患者均以面部及口周麻木为首发症状, 伴有瞬目反射异常。感觉神经传导检测共检测神经52条, 其中2条正中神经、2条尺神经出现感觉神经动作电位波幅减低。针极肌电图结果均提示神经源性损害, 呈现进行性失神经与慢性失神经并存的改变。1例患者全外显子组测序提示SOD1基因4号外显子c.272A>C(p.Asp90Ala)杂合变异。所有患者病情均持续进展, 晚期出现呼吸肌受累。结论 FOSMN综合征的神经电生理检查具有典型改变, 瞬目反射异常为其主要特征, 还可合并感觉神经传导异常。

• 单位
  中国医学科学院; 中国医学科学院北京协和医院