胃泌素释放肽受体基因多态性与儿童孤独症的关联研究

作者：孙晓勉; 陈艳妮; 王珏; 李雅妹; 郑崇勋

来源：临床儿科杂志, 2009, 27(05): 468-471.

• 儿童孤独症
• 胃泌素释放肽受体
• 多态性

目的探讨胃泌素释放肽受体(GRPR)基因第二外显子1106C/T和1316C/T单核苷酸多态性(SNP)在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症(CA)的关系。方法采用聚合酶连反应(PCR)技术,对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测,通过测序进行验证。用病例-对照和传递不平衡检验(TDT)分析SNP位点等位基因的分布,并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析。结果①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现,以TT基因型为主,未发现其他多态性位点。其中正常对照组儿童TT、TC、CC三基因型频率分别为68.3%、17.1%和14.6%,CA组分别为67.8%、16.9%和15.3%,各自按Hardy-Weinberg平衡温和度检验,差异无统计学意义(χ2=3.81、4.52,P均>0.05)。两组基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.01、0.24,P均>0.05)。②CA组儿童性别间基因型分布和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=4.96、2.37,P均>0.05);正常对照组男女间TT、CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.64,P<0.05),两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=2.04,P>0.05)。③经秩相关性分析各基因型与描述儿童孤独症行为的ABC量表的总分和各因子分无相关性(rs=0.010～0.145,P均>0.05)。结论西安市汉族儿童中GRPR基因第二个外显子1106和1316位点存在基因多态性,并以TT基因型为主。未发现孤独症患儿和正常儿童间GRPR基因第二个外显子1106和1316基因多态性存在差异。正常对照儿童性别间TT、TC两组等位基因间存在差异。ABC量表的总分和各因子分与该基因多态性无相关性。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院; 西安市儿童医院; 西安交通大学; 深圳市福田区妇幼保健院