儿童溶酶体贮积症16例蒙古斑的发生及分布特征

作者：李玉叶; 丛力宁; 李玉楼; 李春林; 任伯绪^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2021, 35(07): 758-762.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202010051

• 泛发型蒙古斑
• 溶酶体贮积症
• 黏多糖贮积症
• 黏脂质贮积症

目的探讨泛发型蒙古斑在溶酶体贮积症（LSDs）的发生及分布特征,并分析其临床意义。方法回顾性分析2017-2020年本院诊治为LSDs的16例患儿及其中6例患儿兄弟姐妹的蒙古斑发生及分布情况。结果全年龄组泛发型蒙古斑发病率达到68.75%。6例为灰蓝色色素沉着,5例为浅灰蓝色色素沉着。累及一个部位者最多见,占45.45%,后背部是最常见的累及部位。5名未合并泛发型蒙古斑的患儿,包括3例黏多糖贮积症（MPS）Ⅳa型及1例MPSⅡ型及1例MPSⅥ型患儿。6例患儿兄弟姐妹均未合并泛发型蒙古斑。结论泛发型蒙古斑与LSDs存在关联性,对合并泛发型蒙古斑患儿进行LSDs筛查有助于LSDs的早期诊断。LSDs合并的泛发型蒙古斑的分布特征可以总结为:持续时间长,可渐进性出现且广泛分布的圆形、椭圆形、大片状灰蓝色或浅灰蓝色斑块,其分布超出骶尾部和臀部向外周延伸至背部和肩部,有时手臂或腿也可见。泛发型蒙古斑在MPSⅠ型及黏脂质贮积症（ML）Ⅱ型受累范围较广,MPSⅣa型及减毒型MPSⅡ和MPSⅥ中发生并不明显。

• 单位
  河北省儿童医院; 长江大学