血液肿瘤中融合基因和融合基因家族的研究进展与挑战

作者：王芳; 陈雪; 袁丽莉; 王彤; 刘红星^*

来源：中华医学杂志, 2019, (41).

• 融合基因
• 白血病
• 长尾现象
• 融合基因家族

融合基因(FGs)是血液肿瘤中一类常见的分子生物学异常,并且作为重要的分子标志物在白血病分型、预后评估和靶向治疗等方面发挥重要作用。FGs的分布呈典型的长尾现象,为临床研究和检测带来困难。另一方面,又广泛存在一个基因可以与多个其他伙伴基因形成FGs的现象。为了更好地归纳和理解血液肿瘤中FGs的分布特征,我们提出了"融合基因家族(FG-FM)"的概念。迄今为止,血液肿瘤中已报道的大部分FGs可归纳入约20个FG-FM。基于目前已报道的FGs的分布特征,我们可以推测：虽然未来将会陆续发现越来越多的FGs,但FG-FM的数目有限。同一家族的FGs在致病性、临床特征和治疗预后等方面有很多相似之处,并且带来新的检测思路。因此将FGs按家族分类,将有助于我们理解其致病机制,并优化检测方案。