产前染色体微阵列分析结果为新发临床意义不明变异胎儿的随访结果

作者：顾雷雷; 刘威; 周春香; 曹培暄; 朱湘玉; 李洁^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(04).

• 染色体微阵列分析
• 临床意义不明变异
• 新发变异
• 胎儿

目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6 826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果, 对判定为新发VOUS的胎儿进行随访。结果在6 826例胎儿中, 506例为VOUS, 其中237例进行了溯源检测, 24例为新发变异。有效随访20例, 随访时间范围为出生后4 ～ 26个月, 其中4例引产, 4例出生后出现临床表型, 12例未见异常。结论建议对VOUS进行溯源检测, 并对携带新发VOUS的胎儿进行持续随访, 以明确VOUS的临床意义。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院