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摘要
目的 研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率，分析两者的相关性。方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月3 143例小耳畸形患者，通过肾脏超声或腹部CT检查，统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例，并对其畸形进行分类；对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果 在3 143例小耳畸形患者中，163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形，包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等，总发病率为5.2%。数据分析显示，先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中，Ⅱ度小耳畸形的占比最高，肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高，且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论 泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高，且两者大概率是同侧畸形，可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能，以改善此类患者预后。
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单位中国医学科学院北京协和医学院
