溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析

作者：赵小媛; 黄永兰^*; 盛慧英; 林云婷; 李秀珍; 苏雪莹; 冯瑜妤; 蔡燕娜; 刘丽

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(20): 1537-1540.

• 溶酶体贮积病
• 酶
• 黏多糖病
• 神经鞘脂贮积病

目的评估酶学筛查的敏感性和特异性,探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果 ,采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性,筛查24种LSDs疾病,计量资料以x±s表示,计数资料用百分比或构成比表示。结果确诊LSDs患儿283例,共发现18种疾病,高危筛查阳性率为8.4%,其中黏多糖病(MPS) 172例(60. 8%)、神经鞘脂贮积病79例(27. 9%)、Pompe病18例(6.4%)、黏脂病10例(3.5%)、糖蛋白贮积病3例(1. 1%)、Wolman病1例(0.4%)。在MPS患儿中,常见类型依次为Ⅱ型(43.6%,75/172例),ⅣA型(26. 2%,45/172例)、Ⅵ型(14. 0%,24/172例)、Ⅰ型(11. 6%,20/172例)。在神经鞘脂贮积病患儿中,戈谢病和异染性脑白质营养不良(MLD)居多,分别为23例(29. 1%)和21例(26. 6%)。酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100%。结论华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPSⅣA型、MPSⅥ、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病。白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性。

• 单位
  广州医科大学; 广州市妇女儿童医疗中心