一例ABO* B3.05/O.01.01基因型鉴定及其遗传学特点

作者：史丽莉; 陆乐; 肖建宇; 黄成垠; 丁文艺; 李平^*; 陈青^*

来源：中国输血杂志, 2020, 33(12): 1229-1231.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2020.12.003

• B3
• 混合视野
• 基因变异
• ABO亚型

目的应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致,出现混合视野凝集的患者标本,并探讨其遗传学特点。方法采用试管法鉴定该患者ABO表型,聚合酶链反应扩增ABO基因第6,7外显子序列并进行双链测序和克隆测序分析,确定其单体型。结果该患者正定型B抗原减弱,且出现混合视野凝集,反定型检出抗-B。ABO基因扩增产物测序及克隆测序结果表明该患者ABO血型基因型为ABO*B3.05/O.01.01。ABO基因测序发现ABO*B.01等位基因第7外显子425位碱基发生T>C变异,导致142位甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)替换(p.Met142Thr),造成糖基转移酶活力降低。结论 ABO基因的c.425T>C变异可能是导致该患者B抗原表达减弱的遗传学机制。

• 单位
  南京医科大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院; 江苏省血液中心