兄弟两人同患佩梅病临床及基因分析

作者：牛国辉; 张晓莉^*; 李林琛; 刘红星; 崔博; 王鑫; 谢加阳; 贾天明

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(10): 754-757.

• 佩梅病
• 基因检测
• 蛋白脂蛋白1基因

目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1(PLP1)基因c.259delC半合子变异;母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年,运动功能异常加重,先证者仅能短暂扶站,四肢肌力Ⅲ级;先证者弟弟足踝变形,明显足内翻,无法扶站;智力均无明显倒退。结论发现国内未见报道的PLP1基因c.259delC半合子变异所致佩梅病。

• 单位
  郑州大学第三附属医院; 神经内科