转醛醇酶缺陷病

作者：张琰; 林彩梅; 周峻荔; 库尔班江·阿布都西库尔

来源：肝脏, 2017, 22(10): 942-974.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2017.10.024

• 肝功能异常
• 临床表现
• 景天庚酮糖
• 多元醇
• 新生儿血色病
• 乙酰半胱氨酸
• 肝脏疾病
• 磷酸甘油醛
• 景天庚糖
• 低血糖

<正>转醛醇酶(transaldolase,TALDO)缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路(pentose phosphate pathway,PPP)缺陷累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病。2001年由Nanda等[1]首次报道,临床表现为严重的、早期发病的多系统疾病,受累机体的体液中尤其是尿液中多元醇(poylo)浓度异常。截止到目前世界上共报道了32例患者[1-12],多数在土耳其或阿拉伯国家的近亲结婚家庭[5],目前仅2010年Balasubramaniam等学者报道

• 单位
  厦门市儿童医院; 复旦大学附属儿科医院