【目的】探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床、病理及诊断。【方法】研究8例GM2神经节苷脂沉积症患者的临床表现及诊断分型,并取右额叶脑组织行病理检查。【结果】婴儿型3例以智力低下、癫痫、锥体束征及眼底樱桃红点为特征;迟发型5例以智力倒退、锥体束征、共济失调且无癫痫及眼底樱桃红点为特征。电镜下见神经细胞内均有膜性胞浆小体及少量斑马体沉积。【结论】临床表现结合脑活检电镜检查有助于诊断GM2神经节苷脂沉积症。
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