甲基丙二酸血症的诊断及治疗研究进展

作者：李璐; 张改秀

来源：山东医药, 2020, 60(15): 99-103.

• 遗传代谢病
• 甲基丙二酸血症
• 甲基丙二酸血症诊断
• 甲基丙二酸血症治疗

甲基丙二酸血症(MMA)是由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或者辅酶钴胺素代谢发生障碍而导致有机酸代谢障碍的一类遗传代谢病,多为常染色体隐性遗传。患儿临床症状与体征各异。目前MMA的确诊及分型通过有机酸及酰基肉碱分析、酶活性评估、基因突变检测等方法完成。MMA目前无根治办法。维生素B12有效型患儿,可采用饮食管理、口服维生素B12等传统治疗方法,预后尚可;维生素B12无效型患儿,需尽早进行肝移植,术后适当控制蛋白饮食并补充左卡尼汀。基因疗法为治愈MMA的新方向。

• 单位
  山西省儿童医院; 山西医科大学