北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析

作者：宫丽霏; 杨楠; 赵金琦; 杨海河; 唐玥; 李璐璐; 孔元原^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2022, 51(03): 278-283.

• 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 短链酰基辅酶A脱氢酶
• 基因突变
• 串联质谱法
• 新生儿筛查
• 随访研究

目的：探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100 603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平，采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸，高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析，并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果：100 603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱（C4）浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱（C3）比值升高196名，召回131名新生儿，确诊SCADD患儿5例，SCADD发病率为4.97/10万（1/20 121）。5例确诊患儿均无明显临床表现，血C4及C4/C3比值均增加，其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中，ACADS基因检测到7种突变，均为已报道错义突变，其中1例患儿为纯合突变，其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4～40)个月，随访期间均未出现临床症状，体格及智力发育正常。结论：北京市SCADD发病率为1/20 121，通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状，预后较好。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院