基因芯片技术在非综合征性耳聋基因诊断中的应用

作者：张旭; 陈晓巍; 姜鸿

来源：协和医学杂志, 2012, 3(02): 180-184.

DOI：10.3969/j.issn.1674-9081.2012.02.011

• 耳聋
• 突变
• 遗传学诊断
• 基因芯片 deafness
• mutation
• genetic diagnosis
• DNA microarray

目的探讨耳聋基因芯片诊断技术在非综合征性耳聋基因诊断中应用的可行性。方法对北京协和医院耳鼻咽喉科133例极重度感音神经性耳聋患者采集外周静脉血样,选用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对热点致聋基因GJB2(35delG、176del16、235delC、299delAT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)共9个热点突变位点进行检测,并使用PCR直接测序的方法进行验证。结果 133例受检者中,GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA的阳性检出率分别为20.3%、0、21.8%和1.5...

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院