以肺间质疾病为主要表现的赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例

作者：杨琴; 马红玲^*; 郑跃杰

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(01): 60-62.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.01.014

• @@

患儿女, 1岁10月龄, 因"气促、食欲不佳半年, 加重伴咳嗽发热1周"入院, 患儿除呼吸道症状外, 还伴贫血、生长发育落后、肝脾肿大, 肺部CT提示弥漫性肺间质性改变, 尿筛查提示乳清酸显著偏高, 血筛查提示瓜氨酸增高、乳清酸明显偏高。外显子组基因测序, 结果提示患儿为SLC7A7(c.625+1G>A)的纯合变异, 确诊为赖氨酸尿性蛋白耐受不良。患儿是以肺间质疾病为主要表现, 合并多系统受累, 应考虑先天性遗传代谢疾病。需尽早进行血尿筛查及基因检测。

• 单位
  深圳市儿童医院