海神综合征的诊治进展

作者：殷悦涵; 孙丽颖; 田文^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(04): 626-632.

• 海神综合征
• AKT1基因
• 诊断
• 治疗

海神综合征是一种罕见的先天性错构综合征，以肢体不对称的、不成比例的过度生长、结缔组织痣、血管畸形等为形态学特点。其发病机制为位于染色体14q32.3的AKT1基因发生嵌合性体细胞突变。该病的罕见程度及临床表型变化之多给其诊断和治疗带来了极大困难。目前国际通用的诊断标准条目繁杂，在临床应用时可操作性较差。在治疗方面，手术只能改善过度生长的症状，而不能阻止疾病进展。本文综述了海神综合征的诊断标准、治疗原则及围术期处理，并根据笔者的临床经验，提出了高度疑诊为海神综合征的形态学表现，强调对病变组织进行基因检测是诊断的金标准，靶向治疗可能是治疗海神综合征的最佳方法。

• 单位
  首都医科大学; 北京积水潭医院