一例4条染色体平衡易位及其子染色体核型异常分析

作者：肖淑平; 胡文雨; 余继英; 方丽娟; 王刚; 魏小文

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(03): 46.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.03.018

<正>1病例患者,女,27岁,因其2岁小孩智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,检测外周血染色体结果异常,对父母进行染色体检查。夫妇身体健康,非近亲婚配,表型正常,否认孕期感冒、发烧及服药史。患者父母身体健康,无异常生育史,兄弟姐妹身体健康,但因特殊原因,未能进行染色体检查。细胞遗传学检查:常规进行外周血淋巴细胞培养,染色体制片,G显带分析,计数80个中期分裂相,分析10