多技术平台对1例Williams-Beuren综合征孕妇的遗传学诊断

作者：穆卫红; 彭园园; 陈文琪; 张静; 曹琴英

来源：中国计划生育学杂志, 2020, 28(01): 138-139.

<正>1临床资料女,19岁,智力障碍,身材矮小,特殊面容:眼距宽、眶周丰满、鼻梁低平、鼻孔朝前、下颌小、牙齿参差不齐,拟诊WBS综合征。现第一胎孕28周,因产前超声检查示胎儿左心室强光斑,室间隔缺损0.24cm来本中心行产前诊断。孕期无特殊病史;丈夫表型正常。经沟通及风险告知后,签署羊水产前诊断知情同意书及BoBs检测同意书。孕妇外周血

• 单位
  石家庄市妇产医院