产前四维彩超诊断胎儿软骨发育不全合并鼻骨缺失1例

作者：冯淑娴; 岳小珍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 694-695.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210903.017

<正>1病例孕妇,29岁,孕1产0,孕期无服药史及毒物接触史,无家族遗传史,无创产前检测结果为低风险。孕22w5d四维彩超产前筛查,见胎儿双顶径5.79 cm,头围19.95 cm,颅骨呈圆形光环,两侧丘脑和小脑可见(见图1);颈后皮肤增厚,厚约1.25 cm(见图2);腹部膨隆,腹围17.16cm,超声平均孕龄22w5d(见图3);胎儿四肢短小、增粗、弯曲,长骨结构分辨不清,肱骨长1.57 cm,