常染色体隐性遗传性Best病1例

作者：林兰若; 池滢; 张婧; 杨柳^*

来源：中华眼科杂志, 2023, 59(07).

• 卵黄状黄斑营养不良
• Bestrophin蛋白
• BEST1基因

患者男性, 40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎", 糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊, 眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果, 患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。

• 单位
  北京大学第一医院