真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义

作者：岳静; 王京华^*

来源：中国肿瘤临床, 2018, 45(21): 1109-1112.

• 真性红细胞增多症
• JAK2V617F基因突变
• JAK2外显子12突变
• JAK2抑制剂
• 临床意义

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK2基因突变和等位基因突变负荷可推测PV患者的临床特征和发展趋势。JAK2基因突变的发现促进了分子靶向治疗的发展,JAK2抑制剂ruxolitinib已应用于临床,治疗效果和安全性均良好。JAK2等位基因突变负荷与白细胞增多、转化为骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)密切相关,高JAK2等位基因突变负荷可能为PV患者预后不良的危险因素。本文对PV患者JAK2基因突变的临床意义进行综述。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第二医院