BHD综合征与自发性气胸关系的研究进展

作者：何凤珍; 孙明文; 张德刚; 万毅新

来源：临床肺科杂志, 2018, 23(02): 352-355.

• 基因突变
• 肺囊肿
• BHD
• 综合征

<正>一、BHD综合征和FLCN基因信号传导Birt-Hogg-Dube’(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,1975年和1977年首次被发现[1-2]。1977年,Birt等人研究发现,家族患有遗传性常染色体显性模式中的纤维性滤泡性皮肤肿瘤。后来被命名为Birt-Hogg-Dubé综合征[1]。BirtHogg-Dublos综合征主要特征表现为多发皮肤纤维

• 单位
  兰州大学第一医院; 兰州大学第二医院