宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析

作者：韩凯; 杨鹏^*; 唐凯; 成艳; 张娟玲; 杜小云; 王兴娟

来源：临床医学研究与实践, 2023, 8(14): 80-132.

DOI：10.19347/j.cnki.2096-1413.202314022

• 染色体核型
• 染色体多态性
• 染色体病
• 唐氏综合征

目的 探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点，为临床提供依据，制定相应的干预措施。方法 选取2010—2020年在我院就诊的6 572例遗传咨询者，进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果 共检出875例染色体异常，检出率为13.31%；染色体异常核型406例，检出率为6.18%；染色体多态性469例，检出率为7.14%。结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因，对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育，避免或减少出生缺陷的发生，同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。

• 单位
  宝鸡市妇幼保健院