MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

作者：赵栋; 孙彩虹; 杨晓巍; 张志宏; 李楠楠; 侯丽颖; 夏薇

来源：中国学校卫生, 2013, (01): 52-55+58.

DOI：10.16835/j.cnki.1000-9817.2013.01.019

• 多态性
• 单核苷酸
• 基因
• 孤独性障碍
• 儿童 Polymorphism
• single nucleotide
• Genes
• Autistic disorders
• Child

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析。结果在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(χ2=28.97,P<0.05)。病例组T等位基因频率明显高于对照组(χ2=44.90,P<0.05)。对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型...

• 单位
  哈尔滨医科大学