周期性血小板减少症伴周期性贫血一例

作者：王琦; 王孜; 韩冰; 陈苗^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(04): 435-439.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.012

• 周期性血细胞减少
• 周期性血小板减少症
• 血小板减少
• 原发免疫性血小板减少症

周期性血小板减少症(CTP)是一种罕见的出血性疾病，以皮肤黏膜出血及周期性血小板计数波动为特征。本文分析一例CTP患者的临床特征及治疗反应。该患者男性，30岁，反复皮肤黏膜出血5年。全身皮肤大量瘀点、口腔血疱、球结膜出血，通过追踪病史，监测血常规变化诊断为CTP,进一步检测网织血小板、促血小板生成素及骨髓巨核细胞随着血小板变化的周期性规律，证实该患者为周期性骨髓造血减少导致，并非外周破坏增多引起。同时观察到网织红细胞、促红细胞生成素、骨髓红系造血的周期性变化。该患者调节性T细胞水平正常，外周血有核细胞染色体端粒长度无明显缩短，全外显子组基因测序未发现明确致病基因突变。予重组人血小板生成素(rhTPO)治疗，患者血小板降低时间缩短，血小板最低值提高。对CTP的国内外相关文献资料进行复习，发现该类疾病平均起病年龄为35岁，部分患者有严重出血表现，半数以上的患者起病时误诊为原发免疫性血小板减少症，目前，发病机制尚未明确，且缺乏有效治疗方法。本例患者治疗经验提示，rhTPO可能有效。本例CTP合并周期性贫血为首例报道，对其发病机制的探索为了解CTP提供了重要的信息。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院