Ras-MAPK通路中HRAS基因致病变异所致Costello综合征一例

作者：李晓侨; 李文京; 巩纯秀^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(12): 959-960.

1例Costello综合征患儿女, 3月龄, 因体重下降就诊。经查体及相关基因检测发现患儿HRAS基因杂合变异:c.34G>A(p.G12S), 此变异为已报道致病变异, 但患儿父母及哥哥外周血样本中未见该变异, 确诊为Costello综合征。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 内分泌遗传代谢科