浏阳地区178例发育异常儿的细胞遗传学分析及临床研究

作者：邹智伦; 邵细琴; 廖巧如

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (09): 46-47+32.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.09.055

• 发育异常
• 染色体畸变
• 声像图上的遗传标志
• 产前筛查
• 产前诊断 Abnormal development
• Chromosomal aberration
• Prenatal screening
• Prenatal diagnosis

目的对本地区8年间178例发育异常儿童进行细胞核型分析,了解本地区染色体畸变类型;结合发病原因和母亲孕期声像图上的遗传标记进行临床研究,评估再发风险,预防染色体畸变患儿的出生。方法本文对自2003年9月至2011年10月的178例、年龄在14周岁以下的发育异常患儿,采用外周血淋巴细胞培养,通过胰酶消化G显带进行染色体核型分析,并收集染色体畸变患儿母亲孕期年龄、是否接触辐射;等有关资料及声像检查异常结果,对染色体畸变患儿进行临床研究。结果在因小儿外貌异常、脑瘫、四肢畸形、身材矮小、智力低下、尿道下裂等发育异常的178例患儿中,共检出异常染色体76例,异常率为42.7%(76/178),染色体多态...

• 单位
  浏阳市妇幼保健院