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摘要
目的调查SiFaSTRTM23plexDNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DYS391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采用SiFaSTRTM23plexDNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测,统计分析上述STR基因座的群体遗传学参数。采用该试剂盒对支持亲子关系的3198例案例进行检测,观察21个常染色体STR基因座的突变情况。结果21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),Ho为0.61750.9270,DP为0.79640.9869,PIC为0.56110.9123,CDP为0.999999999999999,CPEduo为0.999997431701961,CPEtrio为0.999999999654865。DYS391基因座共检出5个等位基因,等位基因频率在0.00400.7290,GD为0.4189。除D13S317和D10S1248外,其余19个常染色体STR基因座共观察到76次突变,其中一步突变75次(98.68%),三步突变1次(1.32%),突变率为0.2465×10-32.7114×10-3,21个常染色体STR基因座平均突变率为0.8921×10-3(95%置信区间为0.70×10-31.10×10-3)。33例三联体突变事件中,父、母源性突变比例为2.09∶1。结论SiFaSTRTM23plexDNA身份鉴定系统在华东地区汉族人群中具有良好的遗传多态性,且各STR基因座突变率在可接受范围内,可用于法医学亲权鉴定和个体识别。
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