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摘要
目的探讨不同妊娠时期孕妇外周血中SRY基因的浓度变化,选择最佳的SRY基因检测时期,利用孕妇外周血中胎儿DNA进行产前性别鉴定及X连锁隐性遗传病的产前基因诊断。方法应用实时荧光定量PCR扩增技术,对60例440周正常孕妇血浆中胎儿DNA进行SRY基因的PCR扩增。结果 60例孕妇血浆胎儿SRY基因检测阳性结果有42例,检测用实时荧光定量PCR的方法最早在孕7周的血浆中检测到胎儿SRY基因,随着孕周的增加,SRY基因的浓度也逐渐增加。结论实时荧光定量PCR技术检测孕妇血浆中的胎儿DNA SRY基因,在产前性别诊断和一些遗传性疾病产前诊断有重要的意义。
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