罕见病相关体外诊断试剂的临床试验要求

作者：徐超; 何静云; 方丽; 李冉

来源：国际检验医学杂志, 2020, 41(24): 3045-3049.

• 罕见病
• 体外诊断试剂
• 临床试验

罕见病是指发病率很低的一类疾病,这些疾病往往是慢性、遗传性的,且常常危及生命。人们对于罕见病的了解有限,普遍存在科研投入少、缺乏有效诊疗手段等问题。相关体外诊断试剂在罕见病的辅助诊断及筛查等方面发挥重要作用。然而,此类体外诊断试剂在临床评价过程中与常规产品存在较大差异,其临床试验中病例数通常无法满足统计学要求,此为制约该类产品上市的主要因素。该文笔者在相关法规、规章和规范性文件要求的基础上结合相关产品审评经验,对罕见病相关体外诊断试剂临床试验要求进行探讨,为相关生产企业开展产品临床试验提供一定参考。