两例散发1型神经纤维瘤病合并肾病综合征患儿的遗传学分析

作者：刘竹枫; 王文红^*; 郭珍; 赵林胜; 吴瑕; 刘涛; 韩婷婷

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

• 1型神经纤维瘤病
• NF1基因
• 肾病综合征

目的探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料, 通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测, 并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等, 患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异, 患儿2的NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异, 均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿, 均符合NS临床表型, 且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗, 患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗, NS病情均有缓解, 随访1年, 无复发。结论 NF1合并NS在临床较为罕见, 儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好, NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。

• 单位
  天津市儿童医院; 天津大学