男性幼儿体检发现转氨酶升高——发现肝豆状核变性两处新的错义突变

作者：朱渝; 邓思燕; 万朝敏

来源：中国当代儿科杂志, 2015, 17(07): 741-743.

• 肝豆状核变性
• 基因诊断
• 杂合突变

1例3岁男性患儿因体检发现肝功能异常5个月入院。患儿无厌食、纳差、黄疸等症状,生长发育正常,肝脾无肿大,实验室检查常规筛查铜蓝蛋白水平(35 mg/L)明显降低,其余嗜肝病毒及巨细胞病毒、EB病毒均为阴性。肌酶正常,血糖、血氨及代谢筛查正常,自身免疫肝病抗体阴性。进一步行眼科检查示K-F环阴性,24 h尿铜水平0.56μmol/L(正常)。对患儿、患儿父母及其妹妹进行ATP7B基因检测,明确患儿和其妹妹具有两处新发现错义突变,为Exon7杂合突变c.2075T>C,p.L692P和Exon13杂合突变c.3044T>C,p.L1015P,各来自父母双方,符合复合杂合突变,基因诊断肝豆状核变性(Wilson)病成立。患儿及其妹妹确诊Wilson病后被嘱低铜饮食,患儿给予青霉胺驱铜治疗及锌剂拮抗铜吸收,其妹妹因尚无临床症状,故给予锌剂治疗。患儿经上述治疗3个月后复查肝功能完全正常。

• 单位
  四川大学华西第二医院