线粒体DNA G13513A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作/Leigh重叠综合征

作者：韩漫夫; 白润涛; 冯宏业; 陶唯宜; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2009, (4): 248-252.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2009.04.009

• MELAS综合征
• Leigh病
• DNA
• 线粒体
• 突变

目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖

• 单位
  深圳市第二人民医院; 北京大学第一医院; 神经内科