血卟啉病及神经系统表现研究进展

作者：侯晓灿; 贾延劼; 彭涛

来源：中国实用神经疾病杂志, 2016, 19(03): 95-97.

• 血卟啉病
• 神经系统
• MRI

<正>血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道,是一种少见的可累及神经系统或(和)皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱,属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于2040岁女性,患病率(0.510)/10万[1],以急性间歇性血卟啉病最为常见。由于本病患病率较低,目前对该病的认识及研究较有限,而其累及神经系统的表现又多种多样[2-8],易

• 单位
  第一附属医院神经内科; 郑州大学