科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1的失活密切相关。对RB1基因检测进行深入研究,有助于在临床工作中选择最优化的策略开展基因检测和遗传咨询。RB严重危害患儿的生命及视功能,目前亟需提高我国RB患者基因检测和遗传咨询覆盖率。RB1基因检测有助于实现RB患者的个体化综合治疗和遗传指导,需要推进其在RB临床诊疗工作中的应用。(国际眼科纵览,2020, 44: 52-56)
-
单位山西省人民医院; 首都医科大学附属北京同仁医院
