超声检测颈部透明层增厚及胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性及妊娠结局分析

作者：岳静; 王辉^*; 陈鹏; 朱建常

来源：中国医学装备, 2023, 20(11): 77-80.

DOI：10.3969/J.ISSN.1672-8270.2023.11.017

• 超声
• 颈部透明层(NT)
• 淋巴水囊瘤(CCH)
• 染色体异常
• 妊娠结局

目的：探索超声检测颈部透明层(NT)增厚、胎儿淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常以及妊娠结局的相关性。方法：选取医院收治的64例CCH孕妇，均进行超声检查，根据超声结果选择性进行产前介入治疗，分别行全基因组染色体微阵列分析(CMA)或染色体核型检测，分析CCH孕妇的基因芯片、染色体检测结果及妊娠结局。结果：64例孕妇经产前超声检查，均确诊为CCH，测量胎儿NT厚度均≥2.5 mm，平均厚度为(5.43±1.19)mm。64例孕妇中33例胎儿NT值2.5～3.0 mm,19例胎儿NT值3.1～3.5 mm,12例胎儿NT值>3.5 mm,NT值>3.5 mm的不良妊娠结局高于NT值3.1～3.5 mm和2.5～3.0 mm，差异有统计学意义(x2=3.651,x2=2.459;P<0.05)。64例孕妇38例胎儿染色体异常(1例因骶尾段脊柱裂引产，37例终止妊娠)；8例基因芯片异常(1例经阴道分娩，健康，1例自然流产，5例终止妊娠)；18例胎儿经染色体、芯片检查均未发现异常(8例经超声检查未见异常者且均为活产，1例自然流产，1例死胎，6例选择终止妊娠，2例活产)。结论：尽早对CCH孕妇进行胎儿超声NT值检测，并对于异常者结合染色体、基因分析综合判断，可对妊娠结局起到预判。

• 单位
  淮北市妇幼保健院