中国山西汉族人群rs5888及rs1207568位点单核苷酸多态性与脑梗死合并糖尿病易感性的关系

作者：赵辰生; 西颖; 潘阿晓; 刘玉婷; 程娜; 王智云; 柴秀琴; 杨阳; 安丽荣; 胡涛^*

来源：山西医科大学学报, 2021, 52(09): 1226-1236.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2021.09.021

• 脑梗死
• SCARB1基因
• Klotho基因
• 基因多态性

目的研究中国山西汉族人群SCARB1基因rs5888位点及Klotho基因rs1207568位点单核苷酸多态性与脑梗死合并糖尿病易感性的关系,为脑梗死发病分子机制的进一步研究提供科学依据。方法首先通过生物信息学的手段分析SCARB1和Klotho基因及蛋白质组学信息。选择49例被确诊脑梗死合并糖尿病的患者、52例被确诊为患有脑梗死的患者及39例被确诊患有糖尿病的患者为研究对象,并选择33例无脑梗死和糖尿病的受试者为对照组。经测序分析确定各组受试者的SCARB1基因rs5888位点及Klotho基因rs1207568位点的基因型,并对其结果进行统计分析。结果 SCARB1及Klotho基因的生物信息学预测结果和文献报道的蛋白性质一致。测序结果表明SCARB1基因及Klotho基因分别存在rs5888及rs1207568位点上的基因多态性。Klotho rs1207568不同基因型间临床参数比较,除脑梗死合并糖尿病组尿酸(UA)和单纯性糖尿病组甘油三酯(TG)差异有统计学意义(P<0.05)外,其他临床参数的差异均没有统计学意义(P>0.05)。SCARB1 rs5888 CC和CT/TT基因型病例的临床参数间比较,只有单纯性糖尿病组两种基因型的病例之间活化部分凝血活酶时间(APTT)差异有统计学意义(P<0.05),其他临床参数的差异均没有统计学意义(P>0.05)。脑梗死合并糖尿病患者组SCARB1 rs5888的CT/TT频率明显高于对照组,但CC频率低于对照组(P<0.05)。各组间在Klotho rs1207568中的CT/TT和CC频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SCARB1基因rs5888及Klotho基因rs1207568单核苷酸多态性可能是评估脑梗死合并糖尿病易感性的重要分子标志物。

• 单位
  山西省心血管病医院; 山西省人民医院; 神经内科