PKHD1基因新突变致兄弟同患Caroli综合征

作者：黄志君; 陈可可^*; 毛先海; 贺湘玲

来源：中华普通外科杂志, 2019, (11).

• Caroli病
• DNA突变分析
• 儿童

目的 通过2例案例,探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现。方法 分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料,采用二代测序技术进行相关基因检测,发现兄弟二人为PKHD1基因新突变致病。结果 兄弟二人PKHD1基因均存在c.5059A>T(exon32)碱基置换突变；c.4358(外显子32)delC移码突变,该2种变异在OMIM数据库中均未见报道。结论 经过分析c.4358(外显子32)delC、c.5059A>T(exon32)可能为该病新的致病性突变,突变基因型相同但表型可能完全不同。

• 单位
  湖南师范大学; 湖南省人民医院