中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变分析

作者：李文凤; 胡震; 柳晓义; 张斌; 曹明智; 王永胜; 赵林; 刘雁冰; 袁文涛; 沈镇宙; 黄薇; 邵志敏

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, (5): 499-504.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.05.003

• 早发性乳腺癌
• BRCA1基因
• 突变

目的 研究中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因致病性突变的发生情况以及家族史在突变携带者识别中的作用.方法 研究对象为来自中国4个乳腺癌临床医疗中心的188例早发性乳腺癌病例(发病年龄≤40岁),其中39例(20.1%)有乳腺/卵巢癌家族史.从外周静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码区和外显子/内含子拼接区进行PCR扩增.其中22例通过单链构象多态方法进行突变初筛,166例用变性

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院; 复旦大学; 青岛大学医学院附属医院; 辽宁省肿瘤医院; 国家人类基因组南方研究中心; 山东省肿瘤医院