在成年人中发现的会厌发育不全极为罕见。大多数会厌发育不全的患者在婴儿期或幼儿期即已出现呼吸窘迫和严重误吸等危及生命的的症状。本文报告一例先天性会厌缺如的病例,发现于一例主诉咽喉部异味的女性患者,电子喉镜和CT检查显示会厌缺如,而其他喉部结构正常,本案例亦对既往类似的报道进行回顾。