16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的 SLC25A13基因变异分析

作者：刘文雯; 马昕; 王美娟; 宁慧娟; 钟雪梅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02).

• Citrin蛋白缺陷
• 婴儿肝内胆汁淤积症
• 高通量基因测序
• SLC25A13基因

目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获, 对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中, 共发现致病变异15种, 其中6种既往未见报道, 包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异, 丰富了SLC25A13基因的变异谱, 为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院