DMGDH基因变异导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症一例

作者：王晓乐; 尹飞; 张国元; 何芳; 庞楠; 彭镜^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(09): 709-710.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.019

• 缺乏症
• 二甲基甘氨酸脱氢酶
• DMGDH
• 基因变异

<正>患儿男, 11月龄, 因"反复咳嗽、发热5 d"入院。患儿入院前5 d因受凉后出现发热, 体温波动在39～40℃, 伴咳嗽, 为阵发性干咳, 无咳痰, 无抽搐、呕吐、腹泻等。起病次日就诊于当地医院, 考虑"上呼吸道感染", 予"阿糖腺苷"抗病毒、"阿莫西林克拉维酸钾"抗感染治疗3 d, 仍有反复发热, 血生化检查示肌酶增高, 以肌酸激酶(CK)增高为主, CK 1 898.3 U/L(正常参考范围

• 单位
  中南大学湘雅医院