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摘要
皮肤僵硬综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,我们报道一家系。先证者为11岁,男孩。3岁半时发现右大腿内侧皮肤僵硬,后渐累及右侧小腿、右侧臀部、腰部、腹部,其上毳毛增多、增粗。5岁时右膝关节活动受限,结合临床表现及组织病理检查诊断为皮肤僵硬综合征。共调查家系4代27人,其中3人患病,男2例,女1例。对其系进行易感基因的突变筛查,未能找到其致病突变。
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皮肤僵硬综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,我们报道一家系。先证者为11岁,男孩。3岁半时发现右大腿内侧皮肤僵硬,后渐累及右侧小腿、右侧臀部、腰部、腹部,其上毳毛增多、增粗。5岁时右膝关节活动受限,结合临床表现及组织病理检查诊断为皮肤僵硬综合征。共调查家系4代27人,其中3人患病,男2例,女1例。对其系进行易感基因的突变筛查,未能找到其致病突变。
