Alstr?m综合征2例并文献复习

作者：彭慧芳; 王松; 段倩雯; 林玉玲; 胡可嫣; 金文波; 马瑜瑾; 姜宏卫^*

来源：中华糖尿病杂志, 2022, 14(04): 381-385.

• 糖尿病, 2型
• 低钾血症
• Alstr?m综合征
• 急性胰腺炎
• ALMS1基因

该文报道2例分别因"糖尿病"和"低钾血症"就诊, 且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料, 并进行全外显子基因测序, 结果显示, 2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变, 综合临床症状诊断为Alstr?m综合征。目前已报道的84例中国Alstr?m综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alstr?m综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点, 伴发低钾血症和胰腺炎并不常见, 中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

• 单位
  河南科技大学第一附属医院; 南阳市中心医院内分泌科; 河南科技大学